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丙酸血症是一种先天性有机酸代谢异常的疾病,常于婴儿期发病,新生儿期发病的遗传代谢病更罕见,病死率及致残率极高,易误诊、漏诊,为进一步增强对于本病的认识,做到早发现、早治疗,现对本院2015年12月7日收治1例丙酸血症患儿的临床资料进行分析。
以MRI小脑改变的新生儿丙酸血症1例报道
【摘 要】
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丙酸血症是一种先天性有机酸代谢异常的疾病,常于婴儿期发病,新生儿期发病的遗传代谢病更罕见,病死率及致残率极高,易误诊、漏诊,为进一步增强对于本病的认识,做到早发现、早治疗,现对本院2015年12月7日收治1例丙酸血症患儿的临床资料进行分析。
【机 构】
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南昌大学第二附属医院儿科 南昌大学第二附属医院新生儿科
【出 处】
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江西省第十次围产医学学术年会
【发表日期】
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2016年8期
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