对一个同卵双胞胎大家系应用二代测序方法诊断SCN2A基因新型杂合突变导致的伴热性惊厥加症的家族遗传性癫痫(GEFS+)

来源 :中华医学会神经病学分会第十次全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:applechenli
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一、基因检测重要性:癫痫是神经科临床的常见病和临床综合征.在2010年国际抗癫痫联盟公布报告中将癫痫病因分为以下3类遗传性,结构性和代谢性,未知病因域.目前癫痫最常用、最
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