【摘 要】
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<正>目的对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据。方法应用PCR扩增和直接双向
【机 构】
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郑州大学第一附属医院产前诊断中心;
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<正>目的对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据。方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB6基因(Cx30基因)的全编码区序列进行突变分析。在确定突变后,取胎盘绒毛活检样本进行产前诊断。结果在该家系的2例患者中检测出GJB6基因c.31G>A的点突变,
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