A3243G突变是位于线粒体基因组编码亮氨酸tRNA基因的突变，也是mtDNA上最常见的致病突变。最初发现A3243G突变可引起线粒体腩病一乳酸酸中毒-卒中样发作综合征，后来发现这一突变可引起多种表型，例如：糖尿病、传导性耳聋、肌病、身材矮小、癫痫、肾病、进行性眼外肌麻痹等，但是也有的携带者表型完全正常。引起如此广泛表型差异的原因尚未完全清楚，为了进一步了解A3243G突变引起的临床症状特点以及与A3243G突变的关系，本课题组对47个携带A3243G突变的家系进行临床表型和遗传学特点研究。在先证者组中，肌无力、癫痫发作、多毛和静态血乳酸升高是最常见的临床表现，头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小也是较常见的临床症状。
　　虽然这些症状可以单独出现，但是这些症状同时出现足该病的临床特点。在先证者母亲组中，多数人(59.6％)没有任何临床症状，肌无力、消瘦和身材矮小是较常见的临床症状，其它临床症状发生的比例较先证者组较低。47例先征者和42例母亲发现携带A3243G突变。先证者组血液和尿液中的A3243G突变率约是母亲组的2倍。母亲血液与子代血液中A3243G突变率有相关，Pearson相关系数r=0.438，P＜0.01。研究显示携带A3243G突变患者表型差异很大，先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重，可能与A3243G突变负荷有一定关系。另外母亲血液巾的A3243G突变率可能与子代血液和尿液中A3243G突变率呈正相关。母亲血液中的A3243G突变率越低，其再育不携带A3243G子女的可能性越大，该结果将为线粒体疾病的临床遗传咨询提供重要信息。