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我们近期发现，碱基切除修复基因MUTYH存在AluYb8元件插入变异(AluYb8MUTYH)。该插入片段含326bp，位于MUTYH基因第15内含子，呈反向插入。在1146例中国健康人样木和562例随机取样的人群样木分析表明，该变异属常见变异范畴。深入分析显示，AluYb8MUTYH在人群中呈年龄相关性分布，健康人群纯合变异基因型频率随年龄增加而下降，从20-29岁年龄组的25.8％下降到50-59岁年龄组的15.7％(P<0.01)，可能与AluYb8MUTYH纯合变异携带者年龄相关件疾病风险增高有关。AluYbB插入使细胞MUTYH氧化损伤修复功能降低，进而导致携带者年龄(衰老)相关性疾病风险增高。