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目的 肝X受体(Liver X receptors,LXRs),包括肝X受体A(Liver X receptor A,LXRA)和肝X受体B(Liver X receptor B,LXRB)调节脂类代谢和抗微生物反应.LXRs在控制结核分枝杆菌感染中发挥重要作用.缺乏LXRs的老鼠对结核分枝杆菌感染更加敏感,发生较高细菌负荷以及肉芽肿病变的数量和尺寸明显增加.目的是评价LXRs的单个多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与结核病风险之间的相关性.方法 测序LXRs基因检测SNPs,以及研究中国汉族人群中600名结核病患者和620名健康人群基因型的频率,以分析LXRs基因与结核病的关联性.DNA序列测定显示LXRs基因八个常见的变异体.结果 与健康的对照人群相比,rs1449627的G等位基因和rs1405655的T等位基因证明增加发生结核病风险(p＜0.001,p=0.002),LXRA中的rs3758673的T等位基因、rs2279238的T等位基因、rs1449626的C等位基因和LXRB中的rs17373080 C等位基因、rs2248949的G等位基因和rs1052677的C等位基因具有抗结核病的保护作用(p=0.0002、p=0.006、p＜0.001、p=0.004、p=0.008、p=0.003、).全部SNP基因型与结核病显著相关.分析单倍体型的频率显示两个潜在危险单倍体,LXRB中的单倍体GGCG(p=0.004)和LXRA中的单倍体TTCG(p＜0.001).而且三个保护性的单倍体型--LXRA中的TIAT和CCAT以及LXRB中的CATC对防止结核病发生有显著保护性(p=0.008、p＜0.001,p=0.031).此外,我们研究LXRs SNPs与结核病的各种临床类型的关联性.结论 我们的研究资料支持LXRs在对结核病以及结核病的各种不同临床类型的遗传易感性中发挥着重要的作用.还需要在较大的人口群体和不同地区进一步的调查.