【摘 要】
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<正>目的:研究1例多发性脂囊瘤家系中角蛋白17(Keratin 17,KRT17)的基因突变情况。方法:收集1个多发性脂囊瘤病家系的外周血标本,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方
【机 构】
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南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科;
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<正>目的:研究1例多发性脂囊瘤家系中角蛋白17(Keratin 17,KRT17)的基因突变情况。方法:收集1个多发性脂囊瘤病家系的外周血标本,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的角蛋白17基因突变情况。结果:该家系中患者存在角蛋白17基因上第428位碱基)胞嘧啶(C)转化成胸腺嘧啶(T),使得角蛋白17基因的第1号外显子94位密码子由CGC突变成TGC,第94位精氨酸由组氨酸取代,即R94C的突变,而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。结论:本研究中多发性脂囊瘤家系中患者角蛋白17基因存在错义突变(428C→T),这可能是导致多发性脂囊瘤发病的分子机制之一。
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