彝族和汉族人群高尿酸血症相关基因单核苷酸多态性研究

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  目的 研究高尿酸血症相关基因单核苷酸多态性在彝族和汉族人群中的分布,为探索高尿酸血症的分子机制提供依据.方法 抽取四川凉山地区汉族和彝族居民共80 人,提取血凝块DNA,通过PCR 扩增高尿酸血症相关基因的4 个位点,用测序法判定SNP 位点的基因型.结果 Rs6832439 位点TC/CC 型检出比例为6/67,Rs6855911 位点TC/TT 型检出比例为5/70,Rs2231142 位点CA/AA/CC 型检出比例为28/437,Rs1471633 位点AC/CC/AA 型检出比例为19/4/55.Rs6832439 基因型分布有性别差异,rs2231142 和rs1471633 基因型与HUA 患病有相关性.结论 高尿酸血症相关基因某些位点SNP 存在性别分布差异,Rs2231142 和Rs1471633 位点SNP 与HUA患病有关.
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