【摘 要】
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目的 分析线粒体单体型对携带G11778A突变中国LHON家系的影响.方法 对10个中国低发病率LHON家系进行临床、遗传和线粒体全基因组评估.结果 10个家系均表现为低外显率,平
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 分析线粒体单体型对携带G11778A突变中国LHON家系的影响.方法 对10个中国低发病率LHON家系进行临床、遗传和线粒体全基因组评估.结果 10个家系均表现为低外显率,平均为：10.7％.209位母系成员有15例(14例男性和1例女性)患病,平均发病年龄为20.4岁,家系内及家系间患者的视力损伤程度各不相同.对线粒体全基因组进行分析,结果 显示：患者均携带同质性的G11778A突变,并未发现与LHON有关的继发突变,分别属于东亚人群单体型：D4e,N9a,C,G2b,B4b1,D4,D5b1,A,N9a,D5.结论 ：这些家系地外显率比较低表明：G11778A突变本身尚不足以导致疾病的发生.
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