天津市静海县36-40岁628对再育夫妇细胞遗传学研究

来源 :第六届全国优生科学大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chenpingaaa351
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:对36-40周岁已生育一胎正常儿女并申请再次生育的夫妇(628对)进行细胞遗传学分析。统计染色体畸变类型及发生率,分析体内可能存在致畸因素,为其继续生育提供遗传咨询。 方法:对628对夫妇进行染色体常规分析、G显带核型分析。 结果:染色体结构畸变1.026%。其中非稳定性畸变1.021%,(单体型畸变占0.664%,无着丝粒畸变占0.325%,双+环占0.032%);稳定性畸变0.005%。染色体数目畸变3例分别为47,XYY,男性;46,XX/47,XXX,女性;45,XX,rob(21q22q)罗伯逊易位1例。其他,单个细胞染色体改变4例,9号臂间倒位5例,大Y8例,小Y5例。 结论:受检人群的染色体畸变发生率超出群体的正常范围。其中单体型畸变高于其他类型,我们认为环境因素是此人群的主要致畸因子。此人群再次生育应做好产前诊断。
其他文献
目的:对血友病甲基因分析技术进行改进并应用于携带者检查和产前诊断。方法:长距离PCR(LD-PCR)方法直接检测FⅧ内含子22倒位,对非倒位家系用凝血八因子基因内RFLP位点XbaI、HindⅢ、内含子13及22内的STR位点STR13和STR22,以及基因外DXS52(Stl4)VNTR位点进行基因连锁分析。结果:52个家系共检出携带者71位。21个家系为内含子22倒位,28个家系经连锁分析得到
目的:研究膳食钙干预对肥胖大鼠白色脂肪组织(WAT)中维生素D受体(VDR)基因、脂肪酸合成酶(FAS)基因及血清钙调激素的影响。方法:高脂饲料制备肥胖大鼠模型,随机分模型为钙干预组和标准饲料组,分别给予标准加钙饲料A组(2.30%钙)和标准饲料B组(1.30%钙),继续饲养大鼠6周后处死,称量两组大鼠体重、体脂,用ELISA法测血清钙调激素PIH和1,25-(OH)2D3水平,用RT-PCR检测
目的:研究过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPAR-γ2)和过氧化物酶体增殖物激活受体-γ共激活蛋白1的单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病及生殖激素之间的关系。方法:收集PCOS患者和非PCOS女性的血液标本。记录PCOS患者的初潮年龄,身高体重,分离血清并测定生殖激素,分离血液中的淋巴细胞并提取总DNA,特异引物扩增,限制性酶切(PCR-RFLP),电泳分离,EB染色。结果:PCO
目的:探讨血清叶酸及同型半胱氨酸水平与出生缺陷发生的关系及在产前诊断中的价值。方法:选择孕中期产前筛查高风险,且产前诊断胎儿有先天性异常的孕妇19例为A组,孕中期产前筛查高风险,但产前诊断胎儿正常的孕妇60例为B组,孕中期产前筛查低风险,经B超检查(部分经彩超检查)未见胎儿有CHD、NTD、CL的孕妇26例为C组,采用免疫荧光时间分辨法测定血清FA,化学发光法测定血清Hcy。实验数据用SPSS 1
目的:探讨叶酸缺乏时离乳大鼠学习记忆能力的改变。方法:54只刚离乳的健康雄性SD大鼠,随机分成实验组、对饲组和对照组三组。实验组饲以去叶酸的RHAA配方饲料,另二组饲以添加了8mg叶酸/kg膳食的RHAA饲料,对饲组按实验组的进食量加以控制,对照组不控制进食。每周记录体重和摄食量两次。分别于饲养第2和第6周末测定血清叶酸浓度和进行Morris水迷宫测试大鼠的学习记忆能力,记录平均逃避潜伏期和分析原
背景与目的:探讨生殖道感染者与人精子染色体畸变的关系。材料与方法:采用人精子染色体试验,分析15例非淋菌感染者和10例淋菌感染者的精子染色体核型。结果:观察非淋菌感染者精子染色体1082套,非整倍体数12(1.11%),结构异常数为185(17.09%);淋菌感染者758套精子染色体中,非整倍体数10(1.32%),结构异常数为65(8.58%)。正常对照组的人精子染色体非整倍体数2(1.45%)
目的:利用三色荧光原位杂交技术检测弱精子症患者精子X,Y,18号染色体非整倍体率。方法:采用X、Y、18号染色体着丝粒探针与精子核进行三色荧光原位杂交,计数非整倍体及非整倍体率。结果:检测弱精子症患者6位(试验组),计数17818个精子,平均杂交率为99.99%。其中含有1个绿色和1个蓝色杂交信号的X18平均精子数42.94%±8.78%,1个红色和1个蓝色杂交信号的Y18平均精子数42.29%±
目的:运用新近建立成功的高度自动化的实时荧光PCR技术结合融解曲线分析进行α-地中海贫血基因诊断,携带者检查。方法:运用SYBR Greenl进行4个实时荧光PCR(SYBR-PCR),同时进行融解曲线分析(D.C),对来自福建省的一对夫妇及其胎儿进行基因诊断。同时运用多重PCR(mPCR)结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认。结果:运用SYBR-PCR及D.C技术查出该胎儿系东南亚型缺失纯合
目的:探索男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的发生情况,为男性不育的临床诊断和治疗提供科学依据。方法:收集36例男性不育患者(临床治疗效果不明显,排除激素水平、器质性病变、病毒感染等因素,并经常规染色体分析排除染色体数目的改变)的外周血样品,提取基因组DNA,定量后用PCR方法对患者Y染色体AZF基因的AZFa(SY84)、AZFb(SY127)和AZFc(SY254)进行扩增。PCR扩增产物在
目的:本研究的目的是建立一种快速、简便和适用的测定巨细胞病毒特异性IgG抗体亲和指数的方法,作为有效的诊断工具,用于区分孕妇CMV近期原发与非原发感染(继发、再感染及持续感染)。方法:用标准的间接ELISA技术测定CMV-IgG AI,以35mM浓度的二乙胺(温和蛋白变性剂)作为洗脱液。结果:本研究比较了四种温和蛋白变性剂对检测方法的各个环节进行了比较,确定了检测方法的最佳工艺流程;对127份血清