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苍白球黑质红核变性，又称Hallervorden-Spatz综合征，简称HSS，是铁代谢障碍所引起的一种罕见的中枢神经系统疾病，铁盐异常沉积于苍白球、黑质及红核，致神经系统变性，神经细胞大量减少，并伴脑萎缩，具有很强的临床的遗传特异性。本文介绍一例苍白球黑质红核色素变性患儿临床资料，并通过文献分析，探讨临床表现，治疗目前本病尚无特效疗法，主要是对症治疗，对于药物治疗无效的患者，可以接受脑起搏器的治疗，是目前较先进的方法。