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@@单基因病的产前诊断具有极强的针对性,针对特定的疾病、特定的基因及其特定的突变,不是一般意义上的确定胎儿是否正常。产前基因诊断的前提必须是疾病诊断明确、基因突变清楚或致病基因的标记确定,因此,需要进行预分析,通过预分析,不仅从基因水平确定了诊断,而且了解了家庭的具体情况,从而制定针对每个家庭的个性化检测方案。基因诊断是一件复杂的工作,产前诊断是一项高风险的服务,它生命所系,从业者应谨慎从事、规范行事。