遗传检测的实验室质量控制——从方法到样品

来源 :中华医学会第九次全国医学遗传学学术会议暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fredric_cn
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@@单基因病的产前诊断具有极强的针对性,针对特定的疾病、特定的基因及其特定的突变,不是一般意义上的确定胎儿是否正常。产前基因诊断的前提必须是疾病诊断明确、基因突变清楚或致病基因的标记确定,因此,需要进行预分析,通过预分析,不仅从基因水平确定了诊断,而且了解了家庭的具体情况,从而制定针对每个家庭的个性化检测方案。基因诊断是一件复杂的工作,产前诊断是一项高风险的服务,它生命所系,从业者应谨慎从事、规范行事。
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