ELISA、RPR、和TPPA联合检测在各期梅毒诊断中的应用

来源 :中华医学会2016年全国临床微生物与免疫学术年会暨第十二次全球华人临床微生物学与感染症学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xingnaizheng
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Aim To report a rare case of bilateral congenital cataract in colobomatous macrophthalmos with microcornea syndrome.Methods A 16-year-old female with bilateral congenital cataract was referred to our
随着准分子激光技术的飞速发展及激光设备的不断改进,角膜屈光手术的手术方式也在不断地更新,拓宽了手术的适应证,为更多的患者带来了福音。对于一些伴有屈光不正的角膜浅层病变,临床上多采用屈光性角膜切削术(photorefractive keratectomy,PRK)或采用乙醇法准分子激光上皮瓣下角膜磨镶术(laser-assisted sub-epithelial keratectomy,LASEK)
目的 确定一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系致病基因。方法 三代家系患病和非患病成员进行了详细的眼科检查和全身检查。采集血样,运用PCR+PCR 产物直接测序进行先天性白内障致病相关基因CRYAA 和GJA8 的突变筛选。
Purpose This study aimed to identify genetic defects associated with autosomal dominant ARS in a Chinese family and to characterize the pathogenesis of the disease.Methods Routine clinical examination
目的 对早产儿视网膜病变(ROP)患儿进行候选致病基因FZD4,LRP5,TSPAN12 和NDP 突变筛查,分析遗传因素对ROP 的影响.方法 在征得患儿家长知情同意后,采集29 例ROP 患儿血液样本,提取基因组DNA.应用直接测序法对FZD4,LRP5,TSPAN12 和NDP 四个候选基因进行序列分析,筛查基因突变.
目的 对一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的临床资料,采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA 测序未发现PITX2 基因和FOXC1 基因的基因突变.
目的 检测一颗粒状角膜营养不良家系基因突变形式,从基因基础分析该病发病的分子基础。方法 采集家系成员外周血,提取DNA,设计引物,PCR 扩增TGFBI 基因,PCR 产物进行DNA 测序。结果 该家系患者成员TGFBI 基因12 外显子存在CGG>TGG(Arg555Trp)突变杂合子,家系表型正常成员及正常对照均无上述突变。
BACKGROUND Gene therapy may be a promising approach for the treatment of Leber hereditary optic neuropathy.The aim of this study was to evaluate patients with this condition who were recruited into an
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