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本文综述介绍PKP2基因突变与SMDS发生的相关性.本文首先对PKP2蛋白及结构进行了介绍，分别探讨了PKP2基因突变与致心律失常性右心室心肌病、心律失常、青壮年猝死综合征的相关性，最后指出SMDS所包括的疾病范畴有可能非常宽广，但其部分病例在临床表现、基因遗传因素与ARVC相似，故PKP2基因结构的异常很有可能揭示部分SMDS病例的碎死之谜。