发作性睡病的临床表现主要包括白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍（包括夜间睡眠中断、觉醒次数和时间增多、睡眠效率下降、睡眠瘫痪、入睡前幻觉、梦魇、异态睡眠及REM睡眠期行为障碍等）；发作性睡病的特征性病理改变是下丘脑外侧区分泌素(hypocretin，Hcrt)神经元特异性丧失。根据临床表现及脑脊液下丘脑分泌素-l(Hcrt-l)的含量，国际睡眠障碍分类第3版(ICSD3)将发作性睡病分为两型：发作性睡病l型，即Hcrt缺乏综合征，既往称为猝倒型发作性睡病，以脑脊液中Herr-l水平显著下降为重要指标；(2)发作性睡病2型，既往称为非猝倒型发作性睡病，通常脑脊液中Herr-l水平无显著下降。发作性睡病1型诊断标准：需同时满足患者存在白天难以遏制的困倦和睡眠发作，症状持续至少3个月以上。满足以下1项或2项条件：有猝倒发作（符合定义的基本特征）。经过标准的多次小睡潜伏期试验(Multiple Sleep Latency Test，MSLT)检查平均睡眠潜伏期≤8 rain，日-出现>12次睡眠始发REM睡眠现象，推荐治疗日间嗜睡症状的首选药物为莫达非尼（Ⅰ级推荐，A级证据），次选药物为哌甲酯缓释剂（Ⅱ级推荐，C级证据）和马吲哚（适用于难治性嗜睡，Ⅰ级推荐，A级证据）；对于顽固性日间嗜睡，推荐精神振奋剂类药物联合治疗。