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近年来,由于二代测序技术的普及,很多以前难以确定的、遗传异质性强的疾病(ALS、CMT、HSP、SCA、LGMD)的致病突变位点得到了确认,弄清了其致病基因的病理性突变位点,为临床诊断和遗传咨询提供了十分有用的信息.
神经遗传病基因有害突变的分析方法与病例分享
【摘 要】
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近年来,由于二代测序技术的普及,很多以前难以确定的、遗传异质性强的疾病(ALS、CMT、HSP、SCA、LGMD)的致病突变位点得到了确认,弄清了其致病基因的病理性突变位点,为临床诊
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科
【出 处】
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广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛
【发表日期】
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2015年8期
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