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目的
分析结节性硬化症(TSC)患者基因突变特点及其与临床表型的关系。
方法入组了2007年5月至2014年5月在广东三九脑科医院就诊的临床确诊的TSC患者共76例，收集患者临床资料，并进行TSC基因检测，以进一步明确患者基因型与临床表型的关系。
结果在76例患者中男性50例(66%)，女性26例(34%)。19例存在类囊状结节(31%)，69例存在皮肤改变(92%)，16例存在肾脏病变(30%)，存在智力低下者50例(69%)，随访1年以上仍有癫痫发作者36例(49%)。发现TSC1基因突变者22例(29%)，TSC2基因突变者39例(51%)，未发现基因突变者15例(20%)，TSC1基因突变∶TSC2基因突变比率大约为3∶5。在有TSC基因突变家族史的患者中，TSC1基因突变∶TSC2基因突变比率为1∶1；在无TSC家族史患者中，TSC1基因突变∶TSC2基因突变比率大约为1∶2。与TSC1基因突变和未发现突变组相比，TSC2基因突变组在癫痫发病年龄(Z＝1.688，P＝0.007)、癫痫发病年龄小于1岁(χ2＝10.584，P＝0.001)、癫痫病程(χ2＝4.996，P＝0.025)、痉挛发作(χ2＝10.111，P＝0.001)、类囊状结节(χ2＝9.182，P＝0.002)、皮肤改变(χ2＝9.016，P＝0.003)和肾脏病变(χ2＝6.079，P＝0.014)等方面差异有统计学意义。未发现基因型与智力的关系。
结论TSC1基因突变和未发现基因突变者临床表型较轻，TSC2基因突变者临床表型重，TSC2基因突变患者癫痫发病年龄小，尤其好发于1岁以内，更容易出现痉挛发作、颅内类囊状结节、皮肤改变和肾脏病变等。因此对于TSC2基因突变患者应给予积极的治疗。