尿黑酸尿症(alkaptonuria,AKU)是一种罕见的先天性氨基酸代谢障碍疾病,以常染色体隐性方式遗传,患病率约为1/25万-1/100万,截止2013年共报道了来自40个国家的950名AKU患者.尿黑酸1,2-二氧化酶(homogentisate 1,2 dioxygenase,HGD)基因突变,使酪氨酸降解途径中的HGD缺乏,导致尿黑酸(homogentisic acid,HGA)累积,并经尿液大量排出.其特征性表现为自出生后即排出深色尿液,静置后变成黑色.通过HGD基因分析在确诊1例尿黑酸尿症患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。在原因不明的骨关节病和蛋白尿的鉴别诊断中，要考虑黑尿酸病的可能，可以同过观察静置尿液的颜色初步判断，进一步行尿有机酸分析及HGD基因突变可以明确诊断。此病暂无根治方法，以对症治疗为主。ACEI类药物可以适当控制肾小球性蛋白尿，通过物理疗法、关节置换手术、止痛药等可以缓解关节症状，改变生活方式如减轻大关节负重，及心理治疗亦有帮助。