【摘 要】
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目的遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS),以球形红细胞增多为特征,是常见的遗传性红细胞膜疾病。其临床表现具有明显的异质性,目前认为导致HS的基因缺陷主
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目的遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS),以球形红细胞增多为特征,是常见的遗传性红细胞膜疾病。其临床表现具有明显的异质性,目前认为导致HS的基因缺陷主要为ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB、EBP42。确定致病基因突变将对HS的诊断尤其是产前诊断提供帮助。方法一个典型的遗传性球形红细胞增多症家系共3人,其中2人为患者。采家系成员的外周血,进行血常规和血红蛋白电泳,通过酚/氯仿法提取基因组DNA,PCR扩增以上5个基因的外显子得到的目的产物直接进行DNA测序,寻找突变位点。结果我们已测定了SPTB和SLC4A1基因的外显子序列,没有发现致病的突变位点。结论该家系的致病基因不是SPTB和SLC4A1,我们将继续检测另外3个基因,进一步分析发病原因。
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