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目的:回顾分析我国文献中经基因确诊的肯尼迪病病例的临床特点,以期更好了解我国肯尼迪病的临床特点.方法:对我国文献中确诊的76例和本院1例肯尼迪病病例的临床资料进行回顾分析,并与57例美国病例和34例德国病例的临床特征进行比较.
国人肯尼迪病的临床特点
【摘 要】
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目的:回顾分析我国文献中经基因确诊的肯尼迪病病例的临床特点,以期更好了解我国肯尼迪病的临床特点.方法:对我国文献中确诊的76例和本院1例肯尼迪病病例的临床资料进行回顾分析,并与57例美国病例和34例德国病例的临床特征进行比较.
【机 构】
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温州医科大学附属第一医院神经内一科 325000
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2013年7期
其他文献
目的:本研究即用其描述偏头痛患者静息态脑功能连接改变,提供偏头痛发病机制的影像学线索.方法:收集16例偏头痛患者与16例健康对照,采集静息态功能磁共振图像,计算低频振幅,找出感兴趣区做功能连接进行统计分析.
会议
目的:研究肠易激综合征模型中H2S-CBS信号通路与钠通道敏化之间的参与介导作用.方法:新生SD大鼠出生后第二天开始进行母爱剥夺实验,每天和母鼠分开3个小时,该操作一直持续到出生后15天.
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目的:究IL1A基因-3 UTR-四碱基插入/缺失多态与中国汉族人群的偏头痛的易感性之间的关系.方法(1)运用生物信息学工具并结合文献报道选取具有潜在功能的4-bp插入/缺失(Indels)多态位点(rs3783553)作为研究目的位点;(2)基于第一步研究,在中国汉族人群中采用病例对照研究(389例偏头痛患者及499例健康对照者).
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会议
目的:分析在重庆医科大学附属第一医院神经内科门诊就诊的老年原发性头痛患者的头痛类型及其临床特点.方法:选取从2010年到2012年到神经内科门诊就诊的老年头痛患者为研究对象.所有头痛患者均先填写一份被验证过其有效性的头痛问卷,这份问卷用来收集患者的个人信息及各项临床资料,然后由一位头痛专家进行诊断,头痛的诊断依据ICHD-Ⅱ的分类诊断标准.
会议
目的:探讨手法复位治疗无眼震良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的有效性及安全性.方法:回顾分析了2010年1月至2013年5月在我院治疗的BPPV患者204例,分别采用Epley管石复位法、Barbecue翻滚疗法治疗,复位过程中均联合乳突叩击.
会议
目的:观察视神经鞘开窗术对颅内高压性视乳头水肿的初步疗效.方法:分别对一例隐球菌性脑膜炎、继发性颅内高压性视乳头水肿(双眼)和一例特发性颅内高压性视乳头水肿(右眼)实施视神经鞘开窗术.
会议
目的:为了早期对周期性呕吐综征明确诊断和及时治疗,分析线粒体疾病患者基因型与表型的的关系,明确线粒体DNA测序对线粒体疾病诊断及治疗的意义.方法:收集1例疑似线粒体疾病的患者,患者男性,25岁,2009年于一次考试失败后开始出现幻听,给予口服帕利哌酮1粒/天,1个月后有所好转,8个月后出现呕吐随即停药.
会议
目的:探讨结节性硬化症(TSC)相关肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)的临床诊治特点.方法:回顾性分析1例TSC相关双肾AML患者临床诊治资料,结合文献进行分析讨论.结果:患者女性,27岁,因儿子为TSC患者就诊我院神经内科并经临床及基因检测确诊为TSC,基因检测显示其TSC2基因存在致病突变c.2713C＞T(p.Arg90STrp).
会议
目的:采用深度测序的方法全面地筛查汉族人CLU基因所有重要功能区域的多态性位点,通过大样本的汉族人病例-对照研究,探索CLU基因遗传多态性与阿尔茨海默病(AD)发病的关系.方法: 首先,我们通过对50例LOAD患者及相匹配的50例健康老年人基因测序以筛选CLU基因启动子、外显子3非翻译区及5非翻译区的基因多态性位点.
会议