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患儿女,10岁,彝族.因全身红斑、水疱、双足畸形伴痒10年,加重10天于2012-05-31就诊入院.患儿出生后7个月,无明显诱因全身出现散在红斑、水疱,渐加重,伴轻度口腔黏膜溃烂、疼痛及瘙痒.长期就诊于当地医院,按“新生儿天疱疮”予糖皮质激素软膏、抗组胺药、维生素B、维生素C等治疗,效果欠佳,皮疹反复发作,以伸侧易于摩擦到的部位为重,夏季加重,双手足末端渐吸收残毁.10天前再次出现全身红斑、水疱,水疱易于破裂,破裂后出现糜烂、结痂,无发热、关节肿胀等症状.父母非近亲结婚,子女2人仅患儿1人发病,家族成员中无类似病史.体格检查：体重14.5kg,发育迟缓,智力正常.心肺腹无明显异常.皮肤科检查：四肢、躯干弥漫性红斑,细碎鳞屑附着,散在少量大小不一的水疱、血疱,尼氏征阳性,大量糜烂面、血性或脓性痂皮,全身可见色素沉着、色素减退斑及萎缩性瘢痕；双手足指(趾)甲缺如,杵状拳,袜套样并趾,可见假蹼,触痛阳性；口腔黏膜少量糜烂,无张口困难、牙釉质发于不良、舌系带缩短、吞咽困难.实验室检查及辅助检查：血常规中血红蛋白50g/L,血小板847x109/L；免疫球蛋白中总IgE 23700IU/ml,IgA 5.19g/L,IgG 57.3IU/ml；胸部X片、贫血四项等无异常.皮肤组织病理检查示,角化过度,表皮萎缩,表皮突消失,真表皮分离,真皮内胶原致密,血管增生,胶原内散在淋巴细胞、组织细胞.根据病史、典型临床表现,结合皮肤组织病理可确诊为隐性营养不良型大疱性表皮松解症.治疗：加强营养,着宽松衣物,糜烂渗出处呋喃西林溶液湿敷,外用糖皮质激素乳膏、肝素钠乳膏、自制中成药,口服抗组胺药、维生素E,等对症支持治疗.