【摘 要】
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目的:探究一家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床预后特征与遗传学研究.方法：分析一个家族性PKD合并癫痫家系进行表型资料与治疗预后资料,并采集部分家系成员外周外周血白细胞基因组DNA的提取,进行PRRT2基因测序.结果：①本家系成员3代共25人,有患者8例,男性5例,女性3例,符合常染色体显性遗传,不全外显现象.②PKD患者表型:发病年龄3-7岁,平均4岁;病程8月-数十年不等;全部患者
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院神经科 201102
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:探究一家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床预后特征与遗传学研究.方法：分析一个家族性PKD合并癫痫家系进行表型资料与治疗预后资料,并采集部分家系成员外周外周血白细胞基因组DNA的提取,进行PRRT2基因测序.结果：①本家系成员3代共25人,有患者8例,男性5例,女性3例,符合常染色体显性遗传,不全外显现象.②PKD患者表型:发病年龄3-7岁,平均4岁;病程8月-数十年不等;全部患者均表现为突然运动诱发或运动程度加重诱发的一侧或双侧发作性姿势性肌张力障碍、发作频率数次—数十次/日,发作时间短于30秒,发作时意识清楚;发作间期均无神经系统阳性体征;4例患者婴幼儿期有反复发作性无热惊厥,呈全面性发作,发病年龄4月-3岁,平均1.2岁.③同一家系中患者症状轻重不一,病情最严重时为青壮年时期,之后随年龄增大发作逐渐减少,至40-50岁消失.合并癫痫者脑电图显示痫样放电,但视频脑电图显示运动障碍发作时同步痫性放电阴性.头颅影像学检查均未发现明显异常.不同患者使用各种小剂量抗癫药物包括鲁米那、苯妥英钠、奥卡西平治疗均有效.遗传学研究结果显示患病者PRRT2基因均有杂合突变(既往曾有散发PKD报告).结论:家族性PKD主要遗传方式是常染色体显性遗传,有外显不全现象;以突然运动触发的反复发生的短暂的运动障碍为特征,本家系并存癫痫,家系不同病例PKD患者对不同抗癫痫药物(鲁米那、卡马西平、苯妥英、奥卡西平)均有效;家族性病例PRRT2基因突变率高.
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