【摘 要】
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背景与目的 肌萎缩侧索硬化(ALS)因具体发病机制不甚明了,至今尚无有效治疗药物.患者通常在起病后3～10年内因呼吸衰竭而死亡.新近研究认为ATXN2基因的中间片段(CAG重复数在27-33)与ALS发病风险相关,这可能对研究ALS的发病机制有所帮助,类似研究在中国人群中报道甚少.方法 采集290名ALS患者和345名健康对照的外周血,对其进行DNA的抽提；设计ATXN2的引物,PCR扩增上述研究
【机 构】
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复旦大学附属华山医院神经内科,上海200040;福建医科大学附属第一医院神经内科,福州350005
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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背景与目的 肌萎缩侧索硬化(ALS)因具体发病机制不甚明了,至今尚无有效治疗药物.患者通常在起病后3～10年内因呼吸衰竭而死亡.新近研究认为ATXN2基因的中间片段(CAG重复数在27-33)与ALS发病风险相关,这可能对研究ALS的发病机制有所帮助,类似研究在中国人群中报道甚少.方法 采集290名ALS患者和345名健康对照的外周血,对其进行DNA的抽提；设计ATXN2的引物,PCR扩增上述研究对象,并将PCR产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测和分析；对PAGE结果可疑为中间片段者进行直接测序验证并分析.结果 1.发现15例ALS患者(男性11例,女性4例)的CAG重复次数大于24,9名健康对照的CAG重复次数大于24,无统计学差异(P＞0.05).2.发现10例ALS患者(男性8例,女性2例)的CAG的重复次数大于27,而在健康对照中仅有3例,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 在中国东部人群中,ATXN2基因的中间片段(CAG重复数大于27)可能是ALS发病的风险因子,此发现与西方人群相似,说明该基因可能在ALS的发病中扮演重要的角色.
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