【摘 要】
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<正>目的:首次报道亚洲儿童中的扩张性心肌病伴共济失调综合征(Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome,DCMA syndrome),复习其临床表型及基因突变特点。方法:复旦大学
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<正>目的:首次报道亚洲儿童中的扩张性心肌病伴共济失调综合征(Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome,DCMA syndrome),复习其临床表型及基因突变特点。方法:复旦大学附属儿科医院重症医学科的一例患儿临床表现为心功能不全,全心扩大,肝功能损害,精神运动发育迟缓和3-甲基戊烯二酸尿症,怀疑遗传代谢病,对其进行了全外显子测序。确诊后检
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