外显子组检测唾液腺透明细胞肉瘤存在NBN体细胞错义突变

来源 :2016国际口腔及颅颌前沿研究研讨会暨全国口腔生物医学年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dddddddaaaaaaaa

【摘要】

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目的：研究唾液腺透明细胞肉瘤(CCS)遗传变异，筛选致癌基因，为CCS 发病的遗传机制奠定基础.材料与方法：应用外显子组测序，检测1 例石蜡包埋的原发CCS 组织的基因突变，用Sanger 测序对该患者的外周血和癌旁组织进行验证.结果：外显子组测序以及Sanger 测序验证结果显示存在体细胞错义突变c.1061C>T(p.P354L)，其突变位点为NBN 基因的第9 个外显子.NBN 基因在DNA

【作者】

：

史悦怡张蕾步荣发

【机构】

：

中国人民解放军总医院

【出处】

：

2016国际口腔及颅颌前沿研究研讨会暨全国口腔生物医学年会

【发表日期】

：

2016年5期

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