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<正>目的:研究1例中国人Wolfram综合征患者的WFS 1基因突变情况。方法:应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者的WFS 1基因8个外显子进行突变筛查。结果:发现外显子8第333位密码子发生错义突变
Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的一个新突变
【摘 要】
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<正>目的:研究1例中国人Wolfram综合征患者的WFS 1基因突变情况。方法:应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者的WFS 1基因8个外显子进行突
【机 构】
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福建省立医院内分泌科;
【发表日期】
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2004年期
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