论芳香族氨基酸代谢异常与出生缺陷

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出生缺陷又称发育缺陷,也称先天性异常,是指在出生时就存在的非分娩损伤所致的,人类胚胎在外形或体内有可识别的结构和功能上的异常。我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生,总发生率高,严重影响出生人口素质,疾病负担重。其中苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症等出生缺陷儿比例较高。医学研究表明芳香族氨基酸代谢异常是导致苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症等出生缺陷的重要原因。通过对芳香族氨基酸的代谢及致病因素进行介绍,分析其产生原因及致出生缺陷机理。
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