转化医学是医学研究的一个分支，试图在基础研究与临床医疗之间建立更直接的联系，并将基础研究的成果转化成为实际患者提供的真正治疗手段。疾病的病因主要包括遗传因素(内因)和环境因素(外因)。先前探索疾病的病因主要聚焦在寻找外因，其中胃炎和胃溃疡病因的发现是寻找疾病外因的经典案例。随着人类对遗传物质的深入认识，发现遗传因素在人类疾病中也起着重要作用。既往"定位克隆"和"定位候选克隆"的方法是研究孟德尔遗传模式疾病和复杂疾病遗传学基础、发现疾病致病基因的主要方法，并发现了一批有价值的疾病易感基因/区域。随着研究技术的发展，人们对人类基因组的认识不断加深。在人类基因组计划(HGP)和国际人类基因组单体型图计划(HapMap)计划推动下，基因分型和测序技术得到了迅猛发展，高通量基因分型和测序被广泛用于疾病易感基因的搜寻。安徽医科大学研究团队在皮肤病遗传学研究领域做出了重大贡献，获得了广泛的认可。该团队利用连锁分析、候选基因研究、全基因组关联研究(GWAS)、外显子组测序和靶向测序在皮肤病遗传学领域取得了丰硕成果，发现了许多单基因病和复杂疾病的易感基因/致病基因。这些研究成果大大加深了对相关疾病遗传学发病机制的认识，为疾病的诊断、预防和治疗和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质做出贡献。