【摘 要】
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背景与目的：多系统萎缩(Multiple System Atrophy, MSA)是一种少见的神经系统退行性疾病,临床表现为自主神经功能障碍,不典型帕金森症状、小脑性共济失调等.该病的主要病理学特征为中枢神经系统胶质细胞胞浆中存在以α-突触核蛋白(alpha-synuclein)为主要成份的包涵体异常聚聚.早期在高加索MSA人群中发现α-突触核蛋白编码基因SNCA的多态位点rs11931074和r
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背景与目的：多系统萎缩(Multiple System Atrophy, MSA)是一种少见的神经系统退行性疾病,临床表现为自主神经功能障碍,不典型帕金森症状、小脑性共济失调等.该病的主要病理学特征为中枢神经系统胶质细胞胞浆中存在以α-突触核蛋白(alpha-synuclein)为主要成份的包涵体异常聚聚.早期在高加索MSA人群中发现α-突触核蛋白编码基因SNCA的多态位点rs11931074和rs3857059与MSA发病有显著相关性.本研究通过随访2002年2月-2011年2月在中南大学湘雅医院、湘雅二医院、湘雅三医院神经内科首诊的中国大陆多系统萎缩(MSA)患者,完善国内临床流行病学资料,检测MSA患者血浆α-突触核蛋白表达水平,并探讨SNCA基因rs11931074和rs3857059在中国大陆MSA患者及正常人群中的分布频率.材料与方法：按照2008年Gilman新诊断标准,对107例首诊MSA患者进行随访,应用统一多系统萎缩评分量表(UMSARS-Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)进行评估；收集MSA患者血浆,应用ELISA方法检测患者及对照组血浆α-突触核蛋白表达水平；联合应用聚合酶链式反应(PCR)、6％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和DNA测序检测MSA患者及100例正常人SNCA基因多态位点rs11931074和rs3857059的各等位基因分布频率和基因型分布频率.结果：随访的107例患者中排除16例,失访9例,共有82例患者符合Gilman新诊断标准,其中MSA-P型28例(34.15％),MSA-C型54例(65.85％)；男59例,女23例,男女之比为2.57∶1；平均发病年龄为52.96±7.00 (33-68)岁,两亚型间发病年龄无统计学差异.MSA患者病程与UMSARS-Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ呈正相关；MSA患者MoCA评分明显低于正常对照组,提示MSA患者可能伴有认知功能损伤；MSA患者血浆α-突触核蛋白水平明显高于正常对照组,两亚型间血浆α-突触核蛋白水平无显著性差异；MSA患者组和正常对照组SNCA基因rs11931074和rs3857059等位基因频率及基因型频率分布无显著性差异.结论：中国大陆MSA患者可能具有不同于国外MSA患者的流行病学特征；MSA患者血浆α-突触核蛋白水平升高可能具有疾病诊断及病情评估的重要价值；SNCA基因rs 11931074和rs3857059可能与中国大陆人群MSA的发病风险无关.
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