对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD40LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行......

对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的n CDn 40LGn 新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)......

背景:X连锁高IgM综合征是由于CD40L基因突变所致的一种严重的原发性免疫缺陷病。患者由于CD40L蛋白缺陷易患各类感染。由于发病率......

目的:探讨X连锁高IgM综合征（XHIGM）的临床特征、诊断要点、治疗方法等。方法:回顾性分析中国医学科学院血液病医院2020年3月收治的1......

X连锁高IgM综合征(XHIGM)是一种罕见的原发免疫缺陷病,以反复细菌感染为主要表现,易感染肺孢子菌、弓形虫等机会致病微生物。该病......