X连锁显性相关论文
目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月......
家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其......
患儿，男，11岁，主因双下肢畸形8年，无力1年于2009年4月20日入院。8年前家长发现其双下肢呈“O”型畸形，并逐渐加重，活动正常，无疼痛，无乏力，......
目的研究低血磷抗维生素D佝偻病即X连锁低磷酸盐血症（XLH）患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为实施有效的......
<正>低血磷性抗维生素D佝偻病属于抗维生素D佝偻病常见的一种类型,发病率约1/20 000,其中女性多见,多存在身材矮小、双下肢畸形、......
对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习......
期刊
本文统计了2003年1月1日-2012年2月3日在我科诊治的低血磷性抗维生素D佝偻病患儿23例临床资料,现报告如下. 1 资料与方法 1.1 一......
