V617F突变相关论文
患者女性,22岁,自幼确诊为中间型β-地中海贫血,一直间断输血治疗,1997年患者行脾切除术.2011-09-15日在浙江大学医学院附属第一医......
目的:运用高分辨率熔解(High Resolution Melting,HRM)技术检测JAK2基因V617F突变,评估JAK2V617F突变在诊断骨髓增殖性疾病中的临床意......
背景:
Janus激酶家族是一类非受体酪氨酸激酶家族,包括Jak1、Jak2、Jak3和Tyk2。Janus激酶位于胞浆内,通过与胞膜表面受体耦联激......
目的:探讨分析JAK2V617F突变与骨髓增殖性疾病(MPD)的关系。方法:1、对236例MPD或其他恶性血液病患者进行回顾性诊断,并按疾病进行分......
JAK2 V617F突变是Ph(-)的慢性骨髓增殖性疾病(MPD)诊断标准之一,目前检测JAK2 V617F突变的方法很多,为临床疾病的诊断及治疗提供了可靠的......
目的:检测BCRABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2 V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间......
本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组......
原发性血小板增多症(ET)病因不明,可能与JAK2基因V617F突变有关[1,2]。EF临床特点是外周血血小板持续显著增多,且伴有功能异常,骨髓巨核细......
目的探讨实时定量PCR方法和高分辨率熔解曲线法(HRM)在检测JAK2基因V617F突变中的应用。方法以JAK2基因V617F发生纯合突变的人红白......