SAMD9基因相关论文
MIRAGE综合征是由第7号染色体上的SAMD9基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生......
纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、 胸腰椎旁、 骨盆、 右肩、 双手及膝关节.骨转换指标轻......
家族性肿瘤样钙沉着症(familial tumoral calcinosis,FTC)是一组常染色体隐性遗传病。主要病理改变为软组织异位钙化,可导致皮肤和......
纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、胸腰椎旁、骨盆、右肩、双手及膝关节。骨转换指标轻度升......
