MMUT基因相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

MMUT基因相关论文

1例MUUT基因复合杂合突变早发型甲基丙二酸血症及家系分析

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)的临床、基因特点及治疗.方法对诊治的l例MMA患儿的临床资料、患儿及其父......

期刊

甲基丙二酸血症 MMUT基因基因检测治疗

以急性脑炎及脊髓炎起病的甲基丙二酸血症mut型一例

病史摘要患儿，女性，3岁2个月时出现发热、嗜睡、肢体无力，3 d后进展为进行性呼吸困难伴意识障碍。头颅MRI显示双侧苍白球及脑干背侧对......

期刊

有机酸血症甲基丙二酸 MMUT基因脑干脑炎脊髓炎代谢筛查

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