患儿，男，6岁9个月，足月顺产，出生时体重2．9kg，家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人；出生后5个月出现发热，体温最高至39℃，伴意识障碍......

Bardet—Biedl综合征（简称BBS）属一种累及多个系统的罕见常染色体隐性遗传病，1920年由Bardet和Biedl首次报道。男女发病率比例为1．3：1，平......

患者，男性，16岁，因视力进行性下降7年，口干、多尿1年入院。出生时双手、双足均为6指（趾）。自幼较胖，9岁时发现有夜盲，视力进行性下降。举止......