AARS2基因相关论文
目的总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2（AARS2）基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点，以进一步提高对此......
线粒体丙氨酰t-RNA合成酶(AARS2)基因突变相关的脑白质营养不良(AARS2-L)非常罕见,以进行性共济失调、痉挛性步态、认知功能下降伴......
目的报道1例以卵巢功能不全及脑白质营养不良为主要临床表现的线粒体病病例,提高临床医生对线粒体病的认识。方法收集1例诊断明确......
