Fahr病又名基底节钙化症,锥体外系铁钙沉着症.是以双侧基底节对称性钙质沉积为病理学特征的一组疾病.常为家族遗传性.临床表现主要......

姐弟俩肝豆状核变性及同胞６人铜生化检测的报告杨淑华曾国强黄智峰（第二附属医院儿科南昌３３０００６）１９９５年４月，我科收治１例肝豆状核变性（ｈｅｐ－ａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）患儿，并对其５位胞......

Duchenne型肌营养不良症(简称DMD)是男性最常见的性连锁遗传疾病之一,其发病率为每4千个活的男婴中就有一例DMD,发病年龄多在1～12岁......