遗传性铜代谢异常相关论文
肝豆状核变性(HLD)又名Wilson病,是一种以青少年为主的少见的遗传性铜代谢异常疾病,是目前可以用药物治疗的少见的几种先天性代谢......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(wD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常的疾病,其病因尚不十分清楚,与家......
Wilson病(WD)是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,患病率为1/30000,携带者频率为1/(150。180)。这种疾病是由于13q14.3的ATPTB基......
肝豆状核变性又称威尔逊病,是一种遗传性铜代谢异常的疾病,临床比较少见。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,由此引起一系列的......