表皮松解性角化过度鱼鳞病相关论文
本研究目的在于对EHK患者进行基因突变检测的基础上,总结其基因型与表型的关系,为该病的基因诊断、遗传咨询及产前诊断提供依据;并......
学位
目的:报道2例表皮松解性角化过度鱼鳞病.两名患者均为男性青少年,表现为自幼全身皮肤增厚、角化,有时起水疱,覆铠甲状鳞屑,冬重夏......
临床资料患儿男,10岁.全身皮肤干燥、脱屑,冬重夏轻9年余.患儿1岁时躯干、四肢出现干燥鳞屑,在此基础上断断续续出现黄豆至硬币大......
表皮松解性角化过度鱼鳞病是一种少见的常染色体显性遗传病，具有特异的临床及病理表现。现将我们近期诊治的2例患者报告如下。......
临床资料患儿女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑，起水疱来诊。患者出生后即发现全身皮肤脱屑，潮红，粗糙。其后躯干及四肢经常起黄豆......
