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该文采用PCR-SSCP、测序等技术,检测了40例初步诊断为粘多糖果贮积症I型患者的IDUA基因突变,发现了9种突变型：678-8c→t、F198L、L2......
目的:用二种酶活性测定方法诊断粘多糖贮积症I型(MPS I)患者及杂合子.方法:用4MU-α-L-iduronide及phenyl-α-L-iduronide二种底物......
