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突变型别相关论文

地中海贫血基因检测试剂盒抽验质量分析

目的按照国家体外诊断试剂抽验工作方案,从6家企业共抽检18批次试剂盒,评价地中海贫血基因突变检测试剂盒的质量。方法依据企业各......

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地中海贫血质量分析缺失型别突变型别 Thalassemia Quality analysis Deletion types Mutation types

利用NGS技术同时检测缺失和点突变型地中海贫血

目的建立一种跨越断裂点PCR(Gap-PCR)结合下一代测序技术的地中海贫血基因检测方法。方法对地中海贫血核酸国家参考品进行PCR扩增,......

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Gap-PCR 高通量测序地中海贫血缺失型别突变型别

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