用比色分析法测定了 132名正常成人及 2 3例各种病因引起的肝硬化患者的血清生物素基酶活性 ,以探讨其与肝脏受损害程度的关系及其......

用比色分析法测定了１３２名正常成人及２３例各种病因引起的肝硬化患者的血清生物素基酶活性以探讨其与肝脏受损害程度的关系及其临床意义。......

多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失，致血中有机酸聚积，从而导致......

<正> 生物素基酶(Biotinidase,EC3.5.12)缺乏可导致晚发型多发性羧化酶缺乏症(Lateonset multiple carboxylase deficiency,LMCD),......

目的了解多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点及治疗情况.方法对5例多羧酶缺乏惠儿进行临床观察,血生化、影像学和视听诱发电位检查及......