目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况，探讨其分子发病机制。方法对1例HHT患者进行临......

背景与目的:检测神经母细胞瘤中新的辅酶II_依赖性视黄醇脱氢/还原酶[NADP(H)_dependen tretinold ehydrogenase/reductase,NRDR]......

该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症（TSC）家系先证者外周血DNA行TSC相关基因（TSC1、TSC2）及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针......

背景与目的:检测神经母细胞瘤中新的辅酶Ⅱ-依赖性视黄醇脱氢/还原酶[NADP(H)-dependent retinol dehydrogenase/reductase,NRDR]......

背景Twistl和Twist2都是碱性螺旋-环-螺旋结构蛋白家族(bHLH)中的Twist亚家族的成员。碱性螺旋-环-螺旋结构蛋白家族(bHLH)由一系......