戊二酸尿症Ⅰ型相关论文
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目的探讨高赖氨酸饮食的戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷(GCDH-/-)大鼠氧化应激损伤机制及可能通路。方法4周龄雄性SD大鼠按照随......
目的分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点。方法总结北京大学第一医院儿科2003年7月–2013年10月确诊并随访的28例戊......
戊二酸尿症Ⅰ型是戊二酰辅酶A脱氢酶基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病.患儿常因急性脑病危象诱发严重的纹状体退行性变化及锥体外......
目的:探讨高赖氨酸饮食的戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷(GCDHn -/-)大鼠氧化应激损伤机制及可能通路。n 方法:4周龄雄......
目的探讨戊二酸血症Ⅰ型患者的脑部磁共振成像(MRI)表现及其诊断价值.方法6例戊二酸血症Ⅰ型患者均经尿有机酸测定、血液酯酰肉碱......
目的 分析8例戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type Ⅰ,GA-1)患者的GCDH基因突变情况.方法 对8例经尿液及血液生化检查诊断为GA-......
目的:构建戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因敲除大鼠,为进一步研究戊二酸尿症Ⅰ型发病机制和治疗方法提供动物模型。方法:利用转录激活......
目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型（GAI）的临床特征和治疗方法。方法对11例GAI患儿的临床资料进行分析。结果11例中男7例，女4例；诊断年龄8d～26岁。......
目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个......
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