戊二酸尿症Ⅰ型相关论文
目的探讨高赖氨酸饮食的戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷(GCDH-/-)大鼠氧化应激损伤机制及可能通路。方法4周龄雄性SD大鼠按照随......
目的分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点。方法总结北京大学第一医院儿科2003年7月–2013年10月确诊并随访的28例戊......
戊二酸尿症Ⅰ型是戊二酰辅酶A脱氢酶基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病.患儿常因急性脑病危象诱发严重的纹状体退行性变化及锥体外......
背景及目的戊二酸尿症Ⅰ型是戊二酰辅酶A脱氢酶基因突变引起的一种罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病。戊二酰辅酶A脱氢酶基因......
目的:探讨高赖氨酸饮食的戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷(GCDHn -/-)大鼠氧化应激损伤机制及可能通路。n 方法:4周龄雄......
目的 分析8例戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type Ⅰ,GA-1)患者的GCDH基因突变情况.方法 对8例经尿液及血液生化检查诊断为GA-......
目的:构建戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因敲除大鼠,为进一步研究戊二酸尿症Ⅰ型发病机制和治疗方法提供动物模型。方法:利用转录激活......
目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型（GAI）的临床特征和治疗方法。方法对11例GAI患儿的临床资料进行分析。结果11例中男7例，女4例；诊断年龄8d～26岁。......
目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个......
