希特林蛋白缺陷相关论文
希特林蛋白缺陷是一种常染色体隐性遗传病,由编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变所致。最初在日本发现,而后在世界各地被相继发现并......
目的探讨希特林蛋白(Citrin)缺陷所致的肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变与生化指标的变化情况,并对两者的相关性进行研......