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目的报道携带线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)缺失患者的临床表型和基因型特点,分析二者之间的相关性。方法对经临床和肌肉病......
早在 195 8年 ,Kearns等〔1〕报道了 2例有视网膜色素变性、眼外肌麻痹以及完全性心脏传导阻滞的患者 ,当时 ,他们认为这是一种不......