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全面发育迟滞相关论文
软骨发育不全并全面发育迟滞2例临床及基因变异分析
目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果......
期刊
软骨发育不全
FGFR3基因
杂合变异
全面发育迟滞
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