全外显子高通量测序相关论文
目的:探讨Her-2不同状态下乳腺癌基因拷贝数变异(Copy number variations,CNV)的分布,筛选影响Her-2阳性乳腺癌的关键基因,为Her-2......
目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资......