亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)相关论文
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通......
目的研究1例因常染色体SURF1基因新突变所致Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点。方法提取患儿外周血白细胞DNA,先进行线粒体基......