临床表现异质性相关论文
目的研究中国重型血友病A患者临床表现异质性特点,分析早期预测指标。方法收集223例重型血友病A患者(FⅧ:C≤2%)首次出血年龄、首次关......
背景和目的重型血友病患者存在着相当大的临床表现异质性。大约10-15%的重型血友病患者具有相对较轻的临床表现。基因变异的类型、......
背景:血友病A/B (Haemophilia A/B, HA/B)是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病,患者因凝血因子Ⅷ/Ⅸ (FⅧ/FⅨ)的基因缺陷导致血浆中......
目的探讨内含子22(intron 22 inversion,Inv22)和内含子1(intron 1 inversion,Inv1)倒位的重型血友病A(hemophilia A,HA)患者临床......